Ieder
mens heeft op verschillende plaatsen in het lichaam kliertjes die
vocht afscheiden. Dit vocht wordt ook wel slijm genoemd. Slijm zorgt
er onder andere voor dat afvalstoffen in het lichaam - bijvoorbeeld
stofdeeltjes en bacteriën die worden ingeademd - worden afgevoerd.
Tevens zorgt het ervoor dat verteringsstoffen (enzymen) van de alvleesklier
naar de dunne darm worden getransporteerd. Bij mensen met Cystic
Fibrosis is het slijm dat deze kliertjes afscheiden uitzonderlijk
taai, waardoor het zijn functies onvoldoende kan vervullen. Als
gevolg daarvan ontstaan slijmophopingen in diverse organen. Deze
slijmophopingen leiden tot infecties in de longen en verstoppingen
van de afvoergangen in de alvleesklier en lever. Dit resulteert
in littekenvorming en daarmee samenhangend een voortschrijdend functieverlies
van deze organen.
Verloop
van ziekte
Het verloop van CF is zeer grillig en voor bijna iedere CF-patient
anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende
levensverwachting kan per patiënt belangrijk verschillen.
Vooral de longen zorgen bij de meeste patiënten voor ernstige
problemen. De levensverwachting voor mensen met Cystic Fibrosis
is tegenwoordig beter dan voorheen. Dit komt door betere medische
zorg en doordat men de ziekte vaak al vroegtijdig ontdekt. Hoe
eerder Cystic Fibrosis wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling
kan worden gestart. Met behulp van vroegtijdige diagnose en optimale
behandeling kan de schade aan de diverse organen zoveel mogelijk
beperkt worden. Dit leidt tot een betere levensverwachting.
Verschijnselen
De belangrijkste verschijnselen die duiden op Cystic Fibrosis
zijn:
Aanhoudend hoesten en slijm opgeven
Sterk naar zout smakend zweet
Stinkende vette ontlasting
Terugkerende luchtweginfecties
Geringe eetlust (met name ten tijde van luchtweginfecties)
Groeiachterstand
Niet alle verschijnselen hoeven zich (gelijktijdig)
voor te doen. Een aantal kinderen met Cystic Fibrosis wordt geboren
met een verstopping van de darmen (Meconium Ileus). Zij kunnen
hun eerste ontlasting niet kwijt. Operatief ingrijpen is hierbij
meestal nodig. In de overige gevallen wordt Cystic Fibrosis meestal
ontdekt in de eerste twee levensjaren.
Diagnose
Wanneer een kind verdacht wordt van Cystic Fibrosis kan de diagnose
op drie manieren worden gesteld:
Door middel van een zweettest. CF patiënten
hebben bijna altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door
het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis
gediagnosticeerd worden.
Door middel van een DNA-test. Hierbij wordt met
behulp van wat bloed of speeksel onderzocht of het kind de erfelijke
eigenschappen voor Cystic Fibrosis heeft. Als dit het geval
blijkt te zijn, is het zinvol om deze diagnose te laten bevestigen
door een CF-centrum (ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de
behandeling van Cystic Fibrosis). Het zo snel mogelijk starten
van de behandeling door het daar aanwezige gespecialiseerde
CF-team is van groot belang.
Door meting van potentiaalverschillen in neus-
of rectumslijmvlies kan eveneens Cystic Fibrosis gediagnosticeerd
worden.
